การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์จริงๆหรือไม่

dnaในยุคของวิวัฒนาการการดูแลสุขภาพนี้, สนามของ ได้รับจำนวนมากของความนิยม. จีโนมนุษย์คนแรกถูกจัดลำดับใน๒๐๐๓และเนื่องจากแล้วความอยากรู้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมได้นำเราไปสำรวจลึก ความโชคชะตาทางการแพทย์ของเราจะถูกเปิดเผยโดยยีนของเรา การทดสอบทางพันธุกรรมมีความเป็นไปได้ในการป้องกันโรคต่างๆทางการแพทย์ที่เหมาะสมจากวัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ ดังนั้น, มันไม่น่าแปลกใจที่ชาวอเมริกันได้ใช้จ่ายมากกว่า๕,๐๐๐,๐๐๐,๐๐๐ดอลลาร์.

ทั้งหมดที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับยีนและการทดสอบยีน – เซลล์ของเราประกอบด้วย๔๖โครโมโซมที่แพ็คกรด deoxyribonucleic (ดีเอ็นเอ) โมเลกุลในพวกเขา. โครโมโซมเหล่านี้จัดอยู่ใน23คู่หนึ่งคู่ของโครโมโซมเพศและ22คู่เรียกว่า autosomes ยีนที่สร้างขึ้นจาก DNA จะถูกวางไว้บนโครโมโซมเหล่านี้ แต่ละยีนมีความรับผิดชอบในลักษณะที่แตกต่างกันในทางกายภาพที่ไม่ซ้ำกันของเราเช่นความสูง, สีตา, โครงสร้างทันตกรรม, ฯลฯ. ทุกโครโมโซมจะเต็มไปด้วยยีนนับพันและจำนวนยีนทั้งหมดจะเรียกว่าเป็นจีโนมของ แต่ละบุคคลแตกต่างจากที่อื่นเนื่องจากโครงสร้างของยีนที่แตกต่างกันของเขาหรือเธอ

การทดสอบยีนจะทำเพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลงของยีนและโครโมโซมของหนึ่งจากปกติ. การทดสอบการกลายพันธุ์ยีนต่างๆยีนที่หายไปหรือยีนพิเศษ มีการทดสอบยีนชนิดต่างๆเช่น:

การทดสอบยีนโมเลกุล

  • การทดสอบเหล่านี้มองหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงและระบุยีนที่ขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้น ข้อจำกัดสำหรับการทดสอบนี้คือว่ามันสามารถรับการกลายพันธุ์เฉพาะสำหรับสภาพโรคบางอย่างและล้มเหลวในการระบุการกลายพันธุ์หลายครั้งในยีน
  •     การทดสอบโครโมโซม–การทดสอบเหล่านี้มองหาการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง, การชุมนุม, และจำนวนของโครโมโซมที่อาจนำไปสู่เงื่อนไขทางพันธุกรรม, ตัวอย่างเช่น, โครโมโซมพิเศษหมายถึงเงื่อนไขที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม. วิธีการที่เรียกว่าการพิมพ์ karyotyping จะใช้ในการกำหนดจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
  •     การทดสอบทางชีวเคมี–การทดสอบเหล่านี้ประเมินกิจกรรมของโปรตีนที่อยู่ในแต่ละยีนและมีประโยชน์ส่วนใหญ่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การทดสอบทางพันธุกรรมจะช่วยให้สามารถกำหนดความเป็นไปได้ในการพัฒนาโรคทางพันธุกรรมในอนาคต นอกจากนี้ยังระบุว่าคนที่ทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับอาการของเขาหรือเธอ. มันช่วยให้คู่รักวางแผนสำหรับการตั้งครรภ์โดยการให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสของพวกเขาผ่านความผิดปกติทางพันธุกรรมกับลูกหลานของพวกเขา.

เป็นประโยชน์หรือเป็นอันตราย?

การทดสอบยีนจะไม่ระบุจุดหมายปลายทางของคุณ ยกเว้นโรคที่หายากมากไม่กี่เช่นโลหิตจางเคียวเซลล์หรือโรคฮันติงตัน, โรคส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนหลาย. ความบกพร่องทางพันธุกรรมกำหนดว่าเราสามารถพัฒนาความเจ็บป่วยเช่นโรคข้ออักเสบ, โรคเบาหวาน, หรือโรคหัวใจ, แต่สภาพแวดล้อมของเรากำหนดโอกาสที่แท้จริงของการพัฒนาและความก้าวหน้าของการเจ็บป่วย. ปัจจัยแวดล้อมเหล่านี้ประกอบด้วยไลฟ์สไตล์, ความเครียด, อาหาร, นิสัยการนอนหลับ, และอื่นๆ. ดังนั้นเราจึงไม่สามารถคาดการณ์ได้ด้วยความถูกต้อง๑๐๐% ที่บุคคลทุกคนที่ได้รับมรดกการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 จะพัฒนามะเร็งเต้านมในบางจุดในชีวิต

  •     ผลการทดสอบทั้งหมดจะถูกตีความโดยผู้เชี่ยวชาญหรือจะถูกทิ้งให้บุคคลที่จะค้นหาคำตอบบนอินเทอร์เน็ต มันอาจจะท้าทายทางอารมณ์สำหรับบุคคลที่จะรู้ความเสี่ยงของตนเองสำหรับการพัฒนาสภาพโรคและผู้เชี่ยวชาญมักจะเป็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการฝึกฝนในการวินิจฉัยและการให้การแนะนำโปรโตคอลการรักษา. นอกจากนี้ยังมีการขาดแคลนที่เกิดขึ้นจริงของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของ welltrained
  • การทดสอบยีนก่อนตั้งครรภ์ได้รับการสนับสนุนอย่างมากเพื่อให้คู่รักสามารถใช้ข้อมูลที่ได้รับและวางแผนการย้ายต่อไปของพวกเขาถ้าจำเป็น ความดันทางอารมณ์ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังเตรียมไว้สำหรับผลลัพธ์หรือช่วยให้พวกเขาที่จะเลือกสำหรับทางเลือกอื่นๆเช่น iui หรือการยอมรับ
  •     หนึ่งในความกังวลที่สำคัญมากกับการทดสอบยีนเป็นวิธีที่แต่ละบุคคลจัดการข้อมูลที่ได้รับหลังจากการทดสอบ. แต่ละคนสามารถมองในแง่บวกและทำให้การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่จำเป็นรู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยหรือพวกเขาสามารถกลายเป็นบาดเจ็บกับข่าว, ซึ่งอาจมีผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา. หลายคนไม่ต้องการที่จะรู้ว่าพวกเขาจะหรือจะไม่ทุกข์ทรมานจากการเจ็บป่วยเฉพาะใดๆ
  • การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์ในการเข้าถึงการตัดสินใจในการรักษาบางอย่างเช่นในกรณีของโรคมะเร็งการตัดสินใจหรือไม่ที่จะเริ่มต้นผู้ป่วยใน tamoxifen จะทำขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของเอนไซม์บางอย่างตรวจพบโดยการทดสอบยีน
  • การเชื่อมต่อความเป็นส่วนตัวเป็นอีกหนึ่งกังวลสำหรับผู้คนเนื่องจากกฎหมายของความเป็นส่วนตัวไม่ได้ขยายไปยังบริษัทประกันการดูแลระยะยาวอย่างเต็มที่ แม้ว่าความเป็นส่วนตัวจะมั่นใจเกี่ยวกับข้อมูล, มันไม่ได้เป็นความกลัวของลูกค้า.

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องที่ต้องการถูกทำเครื่องหมาย *